🧬 筋ジストロフィー
先生
筋ジストロフィーにはいくつかの種類がありますが、試験で一番よく出るのは、小児期（子ども）に発症する「デュシェンヌ型」です。
| キーワード | 解説と特徴 |
|---|---|
| デュシェンヌ型 | ・男児（男の子）にのみ発症する遺伝性の病気。 ・3〜5歳頃から歩き方の異常（よく転ぶなど）で気づかれます。 |
| 登攀性起立 （ガワーズ徴候） |
床から立ち上がるとき、太ももや膝に手をつき、自分の体をよじ登るようにして立ち上がります。足や腰の筋力が低下するためです。 |
| 仮性肥大 | ふくらはぎの筋肉が壊れ、代わりに脂肪がたまって太く見える現象です。（筋肉が発達しているわけではありません）。 |
| 合併症 | 病気が進行すると、呼吸をする筋肉（呼吸筋）や、心臓の筋肉（心筋）も弱くなります。 |
生徒
先生
筋肉を鍛えるのではなく、関節が固まるの（拘縮）を防ぐための軽いストレッチや、そのときの能力に合わせた無理のないリハビリが大切なんですよ。
- 原因は遺伝。最も多い「デュシェンヌ型」は男児に発症する。
- 特徴的な症状：登攀性起立（ガワーズ徴候）、ふくらはぎの仮性肥大。
- 過用症候群に注意。激しい筋力トレーニングは禁忌（やってはいけない）。
- 知覚（痛みや温度を感じる）や排泄機能は、末期まで保たれる。
- 進行すると呼吸筋や心筋が障害され、人工呼吸器が必要になることがある。
実際の国家試験によく出る知識を〇×問題にしました！
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筋ジストロフィーは、遺伝子の異常により筋肉を作るタンパク質がうまく作れず、筋肉が徐々に壊れていく（萎縮する）進行性の病気です。
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デュシェンヌ型は、遺伝のしくみ（伴性劣性遺伝）により、ほぼ100%「男児（男の子）」に発症します。女児に発症することは極めてまれです。
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太ももやお尻の筋力が低下するため、そのまま立ち上がることができず、両手で自分の膝や太ももを押し（よじ登るようにして）立ち上がります。これをガワーズ徴候（登攀性起立）と呼びます。
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ふくらはぎは痩せ細るのではなく、筋肉が壊れた部分に脂肪が置き換わって「太く」見えます。これを「仮性肥大（かせいひだい）」と呼びます。筋肉がついているわけではないので、触ると柔らかく力はありません。
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激しい筋トレは禁忌（やってはいけないこと）です。無理に筋肉を使うとさらに筋肉が壊れる「過用症候群（使いすぎ）」に陥ります。リハビリは、関節が固まらない程度の軽い運動にとどめます。
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手足の筋肉だけでなく、呼吸をするための筋肉（横隔膜など）や心臓の筋肉（心筋）も徐々に弱くなります。そのため、進行すると人工呼吸器を使用したり、心不全のケアが必要になります。
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デュシェンヌ型は「幼児期（3〜5歳頃）」に発症します。走るのが遅い、よく転ぶといった症状から気づかれることが多いです。
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筋ジストロフィーは「筋肉」の病気であり、「神経」は正常です。そのため、全身が動かなくなっても、痛みや熱さなどを感じる知覚（感覚）や、尿意・便意などの排泄機能は最後まで保たれます。
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アゴやのどの筋肉も弱くなるため、噛む力（咀嚼）や飲み込む力（嚥下）が低下し、むせやすくなります。とろみをつけたり、柔らかくしたりして誤嚥を防ぐ必要があります。
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筋ジストロフィー（初老期におけるもの）は、介護保険において40歳からサービスを利用できる「特定疾病（全16種類）」のひとつに指定されています。
筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy):
မျိုးရိုးဗီဇ (Genetics) ချို့ယွင်းမှုကြောင့် ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း ပျက်စီးအားနည်းလာသော ကုသရန်ခက်ခဲသည့် ရောဂါ (Progressive Intractable Disease) ဖြစ်သည်။
အဓိကလက္ခဏာများ (デュシェンヌ型 – Duchenne type):
၁. ယောကျာ်းလေးများ (男児) တွင်သာ အဖြစ်များပြီး၊ အသက် ၃-၅ နှစ်အရွယ်တွင် စတင်သိရှိရတတ်သည်။
၂. 登攀性起立 (Gowers’ sign): ကြမ်းပြင်မှ ထရာတွင် ပေါင်နှင့် ဒူးကို လက်ဖြင့်ဖိ၍ မိမိကိုယ်ကို ဖက်တွယ်သကဲ့သို့ အားယူ၍ ထခြင်း။
၃. 仮性肥大 (Pseudohypertrophy): ခြေသလုံးကြွက်သားများ ပျက်စီးသွားပြီး အစားထိုး အဆီဖုံးလာသောကြောင့် ခြေသလုံး ကြီးလာခြင်း (ကြွက်သားထွက်လာခြင်း မဟုတ်ပါ)။
စောင့်ရှောက်မှု အချက်များ:
၁. 過用症候群 (Overuse syndrome): အပြင်းအထန် လေ့ကျင့်ခန်း (筋トレ) လုပ်ပါက ကြွက်သားများ ပိုမိုပျက်စီးတတ်သဖြင့် ရှောင်ကြဉ်ရမည် (禁忌)။
၂. ရောဂါကျွမ်းလာပါက အသက်ရှူကြွက်သား (呼吸筋) နှင့် နှလုံးကြွက်သား (心筋) များပါ အားနည်းလာတတ်သည်။ သို့သော် နာကျင်မှု ခံစားသိရှိနိုင်စွမ်း (感覚) မှာ ပုံမှန်အတိုင်း ရှိနေပါသည်။
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